«Помощь редким: диагностика, лечение и правовая защита пациентов с орфанными заболеваниями»

Цели и образовательная потребность: повышение качества оказания медицинской помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями в ходе прослушивания докладов о современных возможностях диагностики и новых методах лечения.

Ожидаемые результаты обучения: По итогам участия врачи усовершенствуют имеющиеся и получат новые компетенции по диагностике и терапии редких заболеваний. Это позволит выявлять орфанные заболевания на более ранних стадиях, повышая эффективность лечения и значительно улучшая качество жизни пациентов.

Модераторы: Сергей Иванович Куцев

Неонатальный скрининг – массовое (безотборное) обследование новорожденных на наследственные болезни на пресимптоматической стадии с целью своевременного назначение патогенетического лечения. В Российской Федерации внедряется скрининг на 36 заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. В докладе будут изложены принципы неонатального скрининга, организационные, нормативно-правовые основы скрининга, алгоритм скрининга, включая пренаталитический, аналитический и постаналитический этапы.

Лектор: Сергей Иванович КУЦЕВ
Доктор медицинских наук, член-корреспондент РАН, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России.

Длительность: 35 минут

В настоящее время насчитывается более 7000 орфанных заболеваний, большая часть из которых является наследственными, обусловленными изменениями генетического аппарата. Диагностика наследственных орфанных заболеваний основывается на клинической картине заболевания, результатах общелабораторных и инструментальных исследований, генетико-биохимических, молекулярно-генетических и цитогенетических исследований. В докладе будут отражены современные возможности диагностики, включая использование технологии секвенирования нового поколения.

Лектор: Екатерина Юрьевна ЗАХАРОВА
Доктор медицинских наук, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова», председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний

Длительность: 35 минут

В докладе будут рассмотрены некоторые общие принципы, лежащие в основе этих инструментов и, в частности использование словаря, а также представлены наиболее употребительные компьютерные базы данных, которыми пользуется большинство медицинских генетиков и более редкие, которые появились в обращении недавно. К числу первых можно отнести POSSUM, Oxford Medical Databases, OMIM, ORPHANET, а вторых – Phenomizer, Find Zebra, GDDP и др. В настоящее время известно около 8000 менделирующих заболеваний, абсолютное большинство которых являются редкими, или очень редкими. Они поражают практически все органы и системы органов. Большая часть этих заболеваний являются синдромами, т.е. состояниями с множественными поражениями. В связи с этим использование компьютерных баз данных и поисковых систем в работе врача-генетика становится неотъемлемой частью обследования на современном этапе. Сейчас существует 14 online инструментов предназначенных для поддержки диагностики редких заболеваний.

Лектор: Евгений Константинович ГИНТЕР
Доктор биологических наук, профессор, академик РАН. Научный руководитель ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова»

Длительность: 35 минут

Orpahanet - крупнейшая база данных по орфанным заболеваниям. Цель создания такой базы заключается в повышении осведомленности о редких заболеваниях и улучшении диагностики, ухода и лечения пациентов с такими нозологиями. В докладе будет представлена информация о структуре базы и возможностях ее использования:

• Перечень редких заболеваний, классифицированных в соответствии с клинической классификацией, подтвержденной экспертами.
• Реестр генов, связанных с редкими заболеваниями, на которые ссылаются Комитет по геномной номенклатуре организации генома человека (HGNC), OMIM, Универсальная база знаний о белковых ресурсах (UniProtKB), Geneatlas, Ensembl, Reactome и IUPHAR (Международный союз базовой и клинической фармакологии).
• Эпидемиологические показатели, включающие: распространенность, годовую заболеваемость, частоту рождаемости и выявляемость в различных возрастных группах по данным определённых географических регионов.
• Энциклопедию редких заболеваний. Фенотипы, связанные с редкими заболеваниями, и их частоты встречаемости, основанные на HPO (онтология человеческого фенотипа). Тезаурус Orphanet о признаках и симптомах, ранее использовавшийся для аннотирования заболеваний, с перекрестными ссылками на другие номенклатуры: HPO, PhenoDB, база данных Лондона (LDDB).
• Список лекарственных средств для лечения редких заболеваний на всех этапах разработки, от поиска молекулы до регистрации препарата на рынке.
• Каталог экспертных ресурсов в странах-партнерах, предоставляющий информацию о специализированных экспертных центрах, медицинских лабораториях, диагностических тестах, исследовательских проектах, клинических испытаниях, реестрах пациентов, базах данных мутаций, биобанках и организациях пациентов.

Лектор: Даниса ТАШТАНБАЕВА
Ведущий специалист ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова»

Длительность: 35 минут

Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность наследственных заболеваний осложняют диагностику наследственных заболеваний. Молекулярно-генетические исследования позволяют подтвердить наличие диагноза наследственного заболевания. Использование метода секвенирования нового поколения показало необходимость развития биоинформатического анализа, позволяющего осуществлять диагностику с высокой точностью. В лекции будет рассмотрен арсенал молекулярно-генетических методов, используемый в настоящее время в диагностике наследственных заболеваний.

Лектор: Оксана Петровна РЫЖКОВА
Кандидат медицинских наук, Заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики 3, заведующая ЦКП (Центр коллективного пользования «Геном»), доцент кафедры молекулярной диагностики института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», доцент кафедры медицинской генетики ФГБОУ ДПО РМАНПО

Длительность: 35 минут

В лекции будут представлены данные о распространенности наследственных заболеваний с различным типом наследования (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные), рассмотрена динамика распространения наследственных заболеваний, оценены наличие частых мутаций в популяции по различным наследственным заболеваниям. Данные об эпидемиологии являются основой для планирования оказания медико-генетической помощи населения.

Лектор: Рена Абульфазовна ЗИНЧЕНКО
Доктор медицинских наук, профессор, заслуженный деятель науки Российской Федерации, заместитель директора по научно-клинической работе ФГБНУ «МГНЦ», заведующая лабораторией генетической эпидемиологии

Длительность: 35 минут

Орфанные заболевания характеризуются полиморфными клиническими проявлениями, многие из которых являются поводом для обращения в поликлинику и не всегда терапевт способен осуществить быструю диагностику орфанных заболеваний. Тратиться время на поиск других причин, тем самым удлиняется драгоценное время для необходимой консультации и быстрого начала лечения.

Лектор: Аркадий Львович ВЁРТКИН
Заведующий кафедрой терапии, клинической фармакологии и скорой медицинской помощи МГМСУ им. А.И. Евдокимова, руководитель РОО «Амбулаторный врач» и Института амбулаторной терапии, член президиума РНМОТ, профессор, заслуженный деятель науки РФ, г. Москва.

Длительность: 35 минут

Модератор: Юрий Александрович ЖУЛЁВ
Сопредседатель Всероссийского союза пациентов, президент Всероссийского общества гемофилии

Докладчик: Ольга Германенко
Учредитель и директор благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА»

Длительность: 15 минут

Докладчики: Александр Михайлович РУНОВ
Руководитель психологической службы Фонда «ПОДСОЛНУХ»

Длительность: 10 минут

Докладчики: Мария Владимировна ПОСАДКОВА
Руководитель Правовой службы Фонда «ПОДСОЛНУХ», преподаватель кафедры медицинского права Первого МГМУ им. И.М.Сеченова, исследователь лаборатории международного правосудия НИУ «Высшая школа экономики»

Длительность: 10 минут

Докладчики: Мария Дмитриевна ЕГОРОВА
Проектный менеджер по развитию цифрового контура Фонда «ПОДСОЛНУХ»

Длительность: 10 минут

Докладчик: Юрий Александрович ЖУЛЁВ
Сопредседатель Всероссийского союза пациентов, президент Всероссийского общества гемофилии

Длительность: 15 минут

Нейробластома – рак раннего детского возраста. Маленькие дети не понимают процесс лечения и не могут контролировать ощущения. В результате роль родителя возрастает. От его знаний, понимания диагноза, внимательности, соблюдения всех необходимых правил во многом зависит успешность лечения. Необходимо проводить ликбез родительского сообщества по диагнозу – как в части понимания собственно медицинских процедур, так и знания прав пациента. В данной области есть два главных направления работы. Первое – образовательные активности: проведение конференций, выпуск литературы по диагнозу, разбор кейсов, написание статей, проведение интервью с врачами и т.д. Второе – работа со стигматизацией рака и самих родителей, которым часто приписывают стереотипную неадекватность, воспринимая не как равноправных участников процесса лечения ребенка, а как «мебель». В докладе будут рассмотрены примеры работы по данным направлениям.

Докладчик: Анастасия ЗАХАРОВА
Учредитель и директор организации родителей детей с нейробластомой «Энби»

Длительность: 15 минут

Докладчик: Елена Юрьевна КРАСИЛЬНИКОВА
Аналитик, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья им. Н.А. Семашко», член Экспертного Совета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям

Длительность: 15 минут

Докладчик: Наталия Геннадиевна ПОЛИЩУК
Член правления Межрегиональной благотворительной общественной организации инвалидов «Общество больных гемофилией» (МБООИ «Общество больных гемофилией»), руководитель информационных программ Всероссийского общества гемофилии

Длительность: 15 минут