«Помощь редким: диагностика, лечение и правовая защита пациентов с орфанными заболеваниями»

Цели и образовательная потребность: повышение качества оказания медицинской помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями в ходе прослушивания докладов о современных возможностях диагностики и новых методах лечения.

Ожидаемые результаты обучения: По итогам участия врачи усовершенствуют имеющиеся и получат новые компетенции по диагностике и терапии редких заболеваний. Это позволит выявлять орфанные заболевания на более ранних стадиях, повышая эффективность лечения и значительно улучшая качество жизни пациентов.

Модераторы: Сергей Иванович Куцев

Неонатальный скрининг – массовое (безотборное) обследование новорожденных на наследственные болезни на пресимптоматической стадии с целью своевременного назначение патогенетического лечения. В Российской Федерации внедряется скрининг на 36 заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. В докладе будут изложены принципы неонатального скрининга, организационные, нормативно-правовые основы скрининга, алгоритм скрининга, включая пренаталитический, аналитический и постаналитический этапы.

Лектор: Сергей Иванович КУЦЕВ
Доктор медицинских наук, член-корреспондент РАН, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России.

Длительность: 35 минут

В настоящее время насчитывается более 7000 орфанных заболеваний, большая часть из которых является наследственными, обусловленными изменениями генетического аппарата. Диагностика наследственных орфанных заболеваний основывается на клинической картине заболевания, результатах общелабораторных и инструментальных исследований, генетико-биохимических, молекулярно-генетических и цитогенетических исследований. В докладе будут отражены современные возможности диагностики, включая использование технологии секвенирования нового поколения.

Лектор: Екатерина Юрьевна ЗАХАРОВА
Доктор медицинских наук, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова», председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний

Длительность: 35 минут

В докладе будут рассмотрены некоторые общие принципы, лежащие в основе этих инструментов и, в частности использование словаря, а также представлены наиболее употребительные компьютерные базы данных, которыми пользуется большинство медицинских генетиков и более редкие, которые появились в обращении недавно. К числу первых можно отнести POSSUM, Oxford Medical Databases, OMIM, ORPHANET, а вторых – Phenomizer, Find Zebra, GDDP и др. В настоящее время известно около 8000 менделирующих заболеваний, абсолютное большинство которых являются редкими, или очень редкими. Они поражают практически все органы и системы органов. Большая часть этих заболеваний являются синдромами, т.е. состояниями с множественными поражениями. В связи с этим использование компьютерных баз данных и поисковых систем в работе врача-генетика становится неотъемлемой частью обследования на современном этапе. Сейчас существует 14 online инструментов предназначенных для поддержки диагностики редких заболеваний.

Лектор: Евгений Константинович ГИНТЕР
Доктор биологических наук, профессор, академик РАН. Научный руководитель ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова»

Длительность: 35 минут

Orpahanet - крупнейшая база данных по орфанным заболеваниям. Цель создания такой базы заключается в повышении осведомленности о редких заболеваниях и улучшении диагностики, ухода и лечения пациентов с такими нозологиями. В докладе будет представлена информация о структуре базы и возможностях ее использования:

• Перечень редких заболеваний, классифицированных в соответствии с клинической классификацией, подтвержденной экспертами.
• Реестр генов, связанных с редкими заболеваниями, на которые ссылаются Комитет по геномной номенклатуре организации генома человека (HGNC), OMIM, Универсальная база знаний о белковых ресурсах (UniProtKB), Geneatlas, Ensembl, Reactome и IUPHAR (Международный союз базовой и клинической фармакологии).
• Эпидемиологические показатели, включающие: распространенность, годовую заболеваемость, частоту рождаемости и выявляемость в различных возрастных группах по данным определённых географических регионов.
• Энциклопедию редких заболеваний. Фенотипы, связанные с редкими заболеваниями, и их частоты встречаемости, основанные на HPO (онтология человеческого фенотипа). Тезаурус Orphanet о признаках и симптомах, ранее использовавшийся для аннотирования заболеваний, с перекрестными ссылками на другие номенклатуры: HPO, PhenoDB, база данных Лондона (LDDB).
• Список лекарственных средств для лечения редких заболеваний на всех этапах разработки, от поиска молекулы до регистрации препарата на рынке.
• Каталог экспертных ресурсов в странах-партнерах, предоставляющий информацию о специализированных экспертных центрах, медицинских лабораториях, диагностических тестах, исследовательских проектах, клинических испытаниях, реестрах пациентов, базах данных мутаций, биобанках и организациях пациентов.

Лектор: Даниса ТАШТАНБАЕВА
Ведущий специалист ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова»

Длительность: 35 минут

Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность наследственных заболеваний осложняют диагностику наследственных заболеваний. Молекулярно-генетические исследования позволяют подтвердить наличие диагноза наследственного заболевания. Использование метода секвенирования нового поколения показало необходимость развития биоинформатического анализа, позволяющего осуществлять диагностику с высокой точностью. В лекции будет рассмотрен арсенал молекулярно-генетических методов, используемый в настоящее время в диагностике наследственных заболеваний.

Лектор: Оксана Петровна РЫЖКОВА
Кандидат медицинских наук, Заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики 3, заведующая ЦКП (Центр коллективного пользования «Геном»), доцент кафедры молекулярной диагностики института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», доцент кафедры медицинской генетики ФГБОУ ДПО РМАНПО

Длительность: 35 минут

В лекции будут представлены данные о распространенности наследственных заболеваний с различным типом наследования (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные), рассмотрена динамика распространения наследственных заболеваний, оценены наличие частых мутаций в популяции по различным наследственным заболеваниям. Данные об эпидемиологии являются основой для планирования оказания медико-генетической помощи населения.

Лектор: Рена Абульфазовна ЗИНЧЕНКО
Доктор медицинских наук, профессор, заслуженный деятель науки Российской Федерации, заместитель директора по научно-клинической работе ФГБНУ «МГНЦ», заведующая лабораторией генетической эпидемиологии

Длительность: 35 минут

Орфанные заболевания характеризуются полиморфными клиническими проявлениями, многие из которых являются поводом для обращения в поликлинику и не всегда терапевт способен осуществить быструю диагностику орфанных заболеваний. Тратиться время на поиск других причин, тем самым удлиняется драгоценное время для необходимой консультации и быстрого начала лечения.

Лектор: Аркадий Львович ВЁРТКИН
Заведующий кафедрой терапии, клинической фармакологии и скорой медицинской помощи МГМСУ им. А.И. Евдокимова, руководитель РОО «Амбулаторный врач» и Института амбулаторной терапии, член президиума РНМОТ, профессор, заслуженный деятель науки РФ, г. Москва.

Длительность: 35 минут